Sindrome di Pfeiffer, tutto quello che devi sapere 

Una malattia rara ma che deve essere conosciuta e approfondita.

Si tratta della sindrome di Pfeiffer, una malattia genetica che si caratterizza con la presenza di craniosinostosi e con la sussistenza di pollici e alluci di grandi dimensioni e rivolti verso l’interno.

Questa sindrome viene definita rara in quanto si osserva in un neonato ogni 100 mila.

La sindrome si associa alla mutazione dei geni FGFR1 e FGFR2 che si occupano della determinazione della fusione delle suture craniche, oltre allo sviluppo delle dita.

Quindi, nella sindrome di Pfeiffer si nota sia la fusione prematura di una o più suture craniche (craniostenosi) e anche la presenza di pollici e alluci troppo grandi e deviati.

Oltre a questi elementi, la sindrome può aggiungere ulteriori disturbi e anomalie per la persona che ne sia affetta.

In particolare si può notare la brachidattilia, cioè la malformazione congenita che determina dita delle mani e dei piedi molto corte.

In alcuni casi si può notare la sindattilia, cioè la fusione di una o più dita, nuovamente per mani e piedi.

Si possono notare anche anchilosi ossea e anomalie a carico delle vie respiratori e di altri organi interni.

Per poter diagnosticare questa sindrome sarà necessario un primo esame obiettivo, con un’anamnesi generale. Ai primi sospetti si proseguirà con gli esami radiologici alla testa (raggi, TAC oppure risonanza magnetica) e alle mani e ai piedi.

Infine, per accertare l’effettiva presenza della sindrome si passerà all’esame genetico.

Purtroppo, per questa malattia genetica non esistono cure, e l’approccio, da un punto di vista terapeutico, sarà legato ai sintomi. Si somministreranno, per questo, medicinali che consentano di avere uno stile di vita il più possibile normale e in grado di alleviare i disturbi legati alla sindrome.

Per approfondire l’argomento vedi:

  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=710
  • https://www.my-personaltrainer.it/salute-benessere/sindrome-pfeiffer.html

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